OCA2

OCA2는 "Oculocutaneous Albinism 2"의 약자로, 인간의 유전적 질병 중 하나인 백색증을 유발하는 유전자를 지칭합니다. 이 유전자는 멜라닌 생성에 중요한 역할을 하는 단백질을 코딩하며, OCA2 유전자의 변이는 피부, 눈, 머리카락의 색소 결핍을 초래할 수 있습니다. 시각적 문제와 같은 추가적인 증상도 동반될 수 있습니다. OCA2는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 이로 인해 두 부모 모두 해당 유전자의 변이를 가지고 있어야 자녀에게 유전될 수 있습니다.